유전질환 산전 검사와 유전상담 알아보기!

<산전 진단검사>

산전 진단검사는 임신 중 태아에게 발생할 수 있는 유전질환을 조기에 발견하기 위한 중요한 검사입니다.

산전 검사, 유전 상담

[양수검사]

양수검사는 임신 14~16주에 주로 시행되며, 태아의 세포를 채취해 염색체 검사를 진행합니다. 양수 검사를 통해 태아의 이상 유무를 판단할 수 있으며, 특히 신경관 결손과 같은 질환을 진단할 수 있습니다.

양수검사는 양수 속에 떠 있는 태아 세포를 채취하여 배양한 뒤, 염색체를 검사하는 과정을 포함합니다. 이 과정은 대략 2~3주가 소요됩니다. 양수 내 알파피토프로테인 농도를 측정함으로써, 태아에게 발생할 수 있는 특정 이상을 진단하는데, 알파피토프로테인은 태아의 건강 상태를 가늠할 수 있는 중요한 수치로써, 임신 초기에는 주로 난황낭에서 생성되며, 임신 13주가 지나면 태아의 간에서 주로 만들어집니다.

양수검사의 적응증

• 출산 시 산모의 나이가 35세 이상인 경우
• 이전에 염색체 이상이나 출생 시 결함이 있는 아이가 있는 경우
• 부모 중 한 명이 염색체 이상이나 상염색체 열성 질환으로 진단받은 경우
• 반성 유전성 질환을 진단받은 여성
• 신경관 결함의 가족력이 있는 경우
• 현재 임신에서 모체혈청 알파피토프로테인 수치가 상승한 경우
• 초음파 검사를 통해 태아의 이상이 확인된 경우

최근에는 더욱 정밀한 진단을 위해 임신 초기에도 양수검사를 실시하는 경우가 있습니다. 이 경우, 양수의 양이 적기 때문에 고해상도 초음파를 사용하며, 경험이 풍부한 전문가가 시행해야 합니다. 양수검사는 유전자 결여나 돌연변이 유전자를 발견할 수 있는 정밀한 분석 방법을 제공하여, 태아가 특정 유전질환을 가지고 태어날 위험을 조기에 파악할 수 있게 도와줍니다.

[모체혈청 알파피토프로테인 선별검사]

모체혈청 선별검사는 임신 중 태아의 건강 상태와 발달에 영향을 줄 수 있는 유전적 및 발달적 이상을 조기에 발견하기 위한 검사로, 일반적으로 '기형아 검사'라고 불려집니다. 모체혈청 선별검사는 알파피토프로테인(AFP), 인간 융모생식샘자극호르몬(hCG), 비결합성 에스트로겐(uE3)의 세 가지 지표를 활용해 실시됩니다. 이 세 가지 지표의 수치를 분석하여 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손과 같은 태아의 이상을 평가합니다.

모체혈청의 알파피토프로테인 수치가 상승하는 경우, 태아에게 개방된 신경관 결손, 무뇌증, 제대탈출증, 위벽 파열 등이 있을 가능성을 나타낼 수 있습니다. 그러나 신경관 결손 외에도 임신 주수가 실제보다 적게 계산되었거나, 다태임신, 절박유산, Rh 질환 등 다른 요인으로 인해 수치가 증가할 수 있습니다. 검사는 임신 16~18주에 가장 정확한 결과를 얻을 수 있으며, 정확도를 높이기 위해 첫 검사 후 1주일 뒤에 2차 검사를 실시하는 것이 권장됩니다. 만약 2차 검사에서도 높은 수치를 보이면 초음파검사를 통해 다른 가능한 원인을 확인합니다. 이상이 발견되지 않을 경우, 양수천자를 통해 양수 내 알파피토프로테인 및 아세틸콜린에스트라제 농도를 측정하여 정확한 진단을 내립니다.

알파피토프로테인 수치가 낮은 경우는 다운증후군과 연관될 수 있으며, 이러한 경우 초음파 및 양수천자검사가 권장됩니다. 모체혈청의 알파피토프로테인치가 높고, 양수와 초음파 검사 결과가 정상일 경우, 조산, 주산기 사망, 자궁 내 성장지연의 위험이 높다는 의미일 수 있습니다. 인간 융모생식샘자극호르몬(hCG)과 비결합성 에스트로겐(uE3) 역시 중요한 지표로, hCG는 다운증후군, 선천성 태아수종, 터너증후군과 연관될 수 있으며, 낮은 수치는 에드워드증후군 및 태아 사망과 관련됩니다. uE3의 낮은 수치는 무뇌증, 다운증후군, 에드워드증후군 등과 연관될 수 있습니다.

[융모 생검]

융모생검은 1970년대 초반에 개발되어 임신 초기에 태아의 유전적 상태를 진단하기 위한 검사로, 임신 9~11주 사이에 주로 시행되며, 양수천자에 비해 결과를 더 빨리 얻을 수 있다는 큰 장점이 있습니다. 검사 기간이 2주 이내로 짧기 때문에 임부가 결과를 기다리는 동안의 심적 부담을 크게 줄일 수 있습니다. 또한, 유전적 결함이 발견될 경우 임신 초기에 간단하고 안전하게 조치를 취할 수 있다는 점에서 유용합니다.

융모생검은 초음파를 이용해 질이나 복부를 통하여 융모막의 소량의 융모(태아의 조직)를 채취하는 방식으로 이루어집니다. 채취된 조직은 바로 검사에 사용될 수도 있고, 염색체 분석이나 생화학적 분석을 위해 조직배양을 할 수도 있습니다. 그러나 이 방법은 알파피토프로테인과 같은 특정 성분을 측정할 수 없다는 단점이 있습니다. 융모생검 후에는 자연유산이 3.8% 정도에서 나타날 수 있으며, 융모양막염, 자연파막, 양수과소증과 같은 합병증이 발생할 수 있으나, 이 검사는 비교적 안전하고 신뢰할 수 있는 방법으로 평가받습니다.

[초음파]

초음파 검사는 임신 중 태아의 해부학적 기형을 식별할 수 있습니다. 예를 들어, 심장 기형이나 다운증후군과 관련된 짧은 대퇴골과 같은 특정 이상을 확인할 수 있습니다. 초음파는 고주파 사운드 웨이브를 사용하여 태아의 이미지를 생성합니다. 의료 전문가는 태아의 발달 상태를 평가하고, 잠재적인 문제를 조기에 발견할 수 있습니다. 초음파는 비침습적 방법으로, 임신 중인 여성과 태아에게 위험을 주지 않으면서 정밀한 이미지를 제공합니다.

초음파 검사는 임신의 다양한 단계에서 실시될 수 있으며, 특히 태아의 심장과 뼈 구조의 이상 등을 발견할 수 있고, 다운증후군과 같은 특정 유전 질환의 징후를 감지하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 초음파 검사의 발전은 임신 관리의 질을 크게 향상시켜, 태아의 건강한 발달을 지원하고 임신 중 발생할 수 있는 여러 위험을 최소화하는 데 기여하고 있습니다.

<유전상담>

유전상담은 가족 중에 유전적 질환의 발생 가능성이 있을 때, 이를 이해하고 대비할 수 있도록 도와주는 전문적인 상담 과정입니다. 유전상담자, 의사, 그리고 훈련된 간호사와 같은 전문가들이 이 과정에 참여하여, 유전성 질환의 발생 및 재발 위험에 대해 안전하고 정확한 정보를 제공합니다.

[유전상담의 주요 목적]

• 첫째, 특정 유전성 질환 또는 기형이 발생했을 경우, 이후 임신에서 같은 문제가 재발할 위험성을 예측하는 것입니다.
• 둘째, 아이가 갈락토스혈증, 섬유성 낭종, 유문협착증 등 유전성 질환을 가지고 태어날 위험을 평가하여, 진단과 치료를 신속하게 진행할 수 있도록 하는 것입니다.
• 셋째, 중증 유전성 장애를 가진 아기의 출생을 예방하는 것입니다.

[유전상담은 다음과 같은 경우에 특히 중요합니다.]

• 가족 중에 유전병이나 선천성 기형이 있는 경우
• 이미 태어난 아기가 신체적, 정신적 발달 지연을 보이는 경우
• 임부가 35세 이상인 경우
• 유전성 질환의 발병률이 높은 민족이나 인종에 속하는 경우
• 약물 복용이나 기형 유발 및 돌연변이를 일으킬 수 있는 물질에 장기간 노출된 경우
• 조기 신생아 사망, 습관성 유산, 불임증 등이 있는 경우

'임신 준비의 필요성' 모르면 후회합니다.

'계획 임신을 위한 준비과정' 이정도는 알아야한다!

건강한 임신 위해 산모가 해야할 일 알아보기!