임신 준비는 건강한 임신과 출산을 위해서 여성의 건강 상태를 점검하고, 최적의 신체적, 정신적 상태를 유지하기 위한 과정입니다. 임신을 준비하면서 일반적인 건강 검진, 부인과 검진은 물론, 심리적, 정서적 준비를 포함하는데, 임신 전에 진행되는 산전 검사와 상담은 임신 중 발생할 수 있는 위험 요소를 사전에 파악해, 가능한 위험도를 줄이기 위한 중요한 준비과정입니다.
계획하지 않은 임신
계획하지 않은 임신은 여성과 태아에게 다양한 위험 요소를 높일 수 있어, 사전에 방지하는 것이 매우 중요합니다. 대부분의 여성은 자신이 임신한 것을 알게되는 시점은 예상 생리 주기가 1~2주 지난 후 인데, 이때는 이미 태아의 척수가 형성되고, 심장 박동이 시작된 상태입니다. 임신 초기의 중요한 발달 단계는 대부분의 여성들이 자신이 임신을 했다는 것을 인지하기 전에 시작됩니다.
미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 임신의 절반 가량이 계획되지 않은 경우이며, 계획되지 않은 임신은 태아와 여성에게 다양한 위험에 쉽게 노출됩니다. 한국에서도 계획된 임신의 비율은 약 50%에 불과하며, 계획되지 않은 임신은 계획된 임신보다 초기에 기형을 유발할 수 있는 약물, 방사선, 알콜, 흡연 등에 노출될 확률이 2배이상 높다고 보고 됩니다.
만성질환관리
만성 질환을 가진 여성이 임신을 계획할 때는 특별한 주의가 필요합니다. 당뇨병, 고혈압, 신장 질환, 갑성선 진활, 천식, 심장 질환 등 만성 질환은 임신과 태아의 건강에 영향을 줄 수 있기에 임신전에 의사와의 상담과 준비가 중요합니다.
[당뇨병과 임신]
당뇨병이 있는 여성은 임신 전에 혈당을 안정적으로 유지하기 위해 노력해야 합니다. 임신 3~6개월 전부터 혈당을 조절하는 것이 시작으로, 특히 제2형 당뇨병을 가진 여성은 모든 경구용 혈당 강하제는 임신 중에 안정성이 입증되지 않았으므로 임신 전에 혈당을 조절하는 약에서 인슐린으로 전환하는 시기를 결정해야합니다. 임신 초기에 정상에 가까운 HbA1c 농도를 유지하는 것이 중요하며, 높은 HbA1c 수치는 기형아 출산 위험을 크게 증가시킵니다.
[간질과 임신]
간질이 있는 여성은 간질이 없는 여성보다 기형을 가진 태아를 임신할 확률이 2~3배 더 높습니다. 일부 연구에서는 항경련제의 사용 여부와 관계없이 간질 자체가 선천성 결함을 발생 시킬 확률을 증가시킬 수 있다고 보고되고 있습니다.
[기타 만성 질환]
고혈압, 신장 질환, 감상선 질환, 천식, 심장 질환과 같은 다른 만성 질환도 임신 전 상담과 준비를 통해 임신을 계획해야 합니다. 이러한 만성 질환은 여성의 임신 결과에 큰 영향을 미칠 수 있으므로, 임신 전에 상태를 최적화하고 관리 계획을 세워야 합니다.
유전적 질환 예방
유전 질환을 예방하기 위한 3가지 주요 전략은 선천적 결함을 줄이고, 가족들에게 발생할 수 있는 고통을 최소화합니다.
[1차 예방: 원인 제거]
1차 예방은 선천적 질병을 유발하는 원인적 요소를 제거하는 것 입니다. 현재에 발생하는 많은 선천적 질병들은 원인이 밝혀지고, 질병 발생의 근본적인 예방을 할 수 있는 방법이 개발되어있습니다. 예를들면, 임신전에 상담을 통해 임신을 계획하면서, 특정 영양소를 섭취하거나 유해한 환경에 노출되지 않도록하는 것입니다.
[2차 예방: 결함 발견 및 종결]
2차 예방은 선천적 결함을 동반한 임신을 조기에 발견해, 필요에 따라 임신을 종결하는 것입니다. 이는 주로 단일 유전 장애나 예방하기 힘든 결함을 가진 경우에 해당합니다. 초음파와 양수검사를 통해 산전 진단이 예방 전략의 필수 입니다.
[3차 예방: 수술 치료]
3차 예방은 이미 선천성 결함을 가지고 태어난 아기에 대한 수술적 치료로, 아기의 삶의 질을 향상시키기 위한 시도입니다. 하지만 대부분의 유전적 결함에는 적용하기 어렵습니다.
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